Fornire medicina personalizzata ai cittadini

A partire dalla fine degli anni 2000, le tecnologie NGS hanno ridotto drasticamente i costi e i tempi del sequenziamento del DNA. I progressi nella tecnologia del calcolo ad elevate prestazioni (HPC) comportano la possibilità di eseguire il sequenziamento genomico di intere popolazioni.

Tuttavia, la gestione dell’enorme volume e velocità dei dati, che varia da 10 a 300 GB per campione, presenta ancora sfide tecniche impegnative. I ricercatori devono filtrare i dati grezzi più volte per renderli utilizzabili per l'analisi clinica successiva, un processo impegnativo e che necessita di molte risorse.

Abdulrahman Alasiri, Direttore di Informatica Biomedica presso Novo Genomics, spiega: “Il nostro obiettivo finale è quello di poter offrire a ogni cittadino del Regno l'accesso a cure mediche personalizzate basate sui propri geni. In passato, nel Paese non esisteva alcuna struttura in grado di eseguire analisi genomiche di questa portata. Trattandosi di una startup snella, il nostro obiettivo era di implementare un’infrastruttura HPC che ci consentisse di portare per la prima volta le più recenti tecniche di sequenziamento in Arabia Saudita”.