Desde finales de la década de 2000, las tecnologías NGS han reducido drásticamente el costo y el tiempo de la secuenciación del ADN. Los avances en la tecnología de computación de alto rendimiento (HPC) significan que ahora es posible realizar secuenciaciones genómicas para poblaciones enteras.
Sin embargo, gestionar el volumen y la velocidad masivos de los datos, que oscilan entre 10 y 300 GB por muestra, todavía presenta desafíos técnicos difíciles. Los investigadores deben filtrar los datos sin procesar varias veces para que sean utilizables para análisis clínicos posteriores, un proceso exigente y que requiere muchos recursos.
Abdulrahman Alasiri, director de computación biomédica de Novo Genomics, explica: “Nuestro objetivo final es poder ofrecer a todos los ciudadanos del Reino acceso a tratamientos médicos personalizados basados en sus genes. En el pasado, no existía ninguna instalación en el país que pudiera realizar análisis genómicos a esta escala. Como empresa emergente, nuestro objetivo era implementar una infraestructura de HPC que nos permitiera llevar las últimas técnicas de secuenciación a Arabia Saudita por primera vez”.