Gepersonaliseerde geneeskunde naar burgers brengen

Sinds het einde van de jaren 2000 hebben NGS-technologieën de kosten en tijd van DNA-sequencing dramatisch verlaagd. Dankzij de vooruitgang op het gebied van high-performance computing (HPC)-technologie is het nu mogelijk om genomics-sequencing uit te voeren voor hele populaties.

Het beheren van het enorme volume en de enorme snelheid van gegevens (die variëren van 10 tot 300 GB per monster) brengt echter nog steeds lastige technische uitdagingen met zich mee. Onderzoekers moeten de onbewerkte gegevens meerdere keren filteren om deze bruikbaar te maken voor verdere klinische analyses – een veeleisend en arbeidsintensief proces.

Abdulrahman Alasiri, directeur Biomedische Informatica bij Novo Genomics, legt uit: “Ons uiteindelijke doel is om elke burger in het Koninkrijk toegang te kunnen bieden tot gepersonaliseerde medische behandelingen op basis van hun genen. In het verleden was er geen faciliteit in het land die genomics-analyses op deze schaal kon uitvoeren. Als lean start-up was het ons doel om een HPC-infrastructuur in te zetten waarmee we voor het eerst de nieuwste sequencing-technieken naar Saoedi-Arabië zouden kunnen brengen.”